รู้เร็ว รู้ก่อน ป้องกันได้ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม ลดความเสี่ยงโรคร้ายแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

เคยสงสัยมั้ยว่า …. บางคนไม่กินมันแต่ทำไมไขมันในเลือดสูง  เพราะความจริง  หลายคนยังไม่รู้ว่าภาวะไขมันในเลือดสูง ไม่ได้มาจากพฤติกรรมเสมอไป แต่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ จนนำไปสู่ความเสี่ยงร้ายแรงโดยไม่รู้ตัว 

ล่าสุด สมาคมแพทย์โรคหัวใจแห่งประเทศไทยฯ  ร่วมกับเครือข่ายแพทย์กว่า 20 สถาบันทั่วประเทศ เดินหน้าสร้างความตระหนักรู้และพัฒนาระบบคัดกรอง โดยเน้น “การวินิจฉัยเร็ว” เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนรุนแรงตั้งแต่อายุยังน้อย  แนวทางในอนาคตมุ่งสู่การคัดกรองเชิงรุก โดยเฉพาะการตรวจพันธุกรรมและการตรวจคนในครอบครัว พร้อมการรักษาที่ก้าวหน้ามากขึ้น ทั้งยากลุ่มใหม่อย่าง PCSK9 inhibitors และ Inclisiran ที่ช่วยควบคุมไขมันได้มีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น

พล.ต.ต.นพ. เกษม รัตนสุมาวงศ์ นายกสมาคมแพทย์โรคหัวใจแห่งประเทศไทย ในพระบรมราชูปถัมภ์ กล่าวว่า ภาวะไขมันในเลือดสูง ไม่ได้เกิดจากการกินอาหารมันหรือขาดการออกกำลังกายเสมอไป แต่ยังมีอีกหนึ่งสาเหตุที่หลายคนมองข้าม นั่นคือ “พันธุกรรม” หรือที่ทางการแพทย์เรียกว่า ภาวะไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์ (Familial Hypercholesterolemia: FH)  เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทําให้ระดับไขมัน LDL-C ในเลือดสูงตั้งแต่อายุยังน้อย ส่งผลให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดก่อนวัยอันควร หากไม่ได้รับ การวินิจฉัยและรักษาอย่างเหมาะสม ผู้ป่วยจํานวนหนึ่งอาจเผชิญภาวะหัวใจขาดเลือดหรือภาวะแทรกซ้อนรุนแรงตั้งแต่อายุยังน้อย

โรคที่ถ่ายทอดได้ แต่ตรวจพบได้น้อย

FH เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายมีระดับคอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี (LDL) สูงผิดปกติตั้งแต่กำเนิด โดยผู้ป่วยจำนวนมากอาจไม่แสดงอาการใด ๆ จนกระทั่งเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง เช่น หลอดเลือดหัวใจตีบ หรือหัวใจวายเฉียบพลัน

ศ.ดร.นพ. วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ ประธานเครือข่าย Thai FH Network กล่าวว่า ปัจจุบันผู้ป่วย FH จํานวนมากยังไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสม การดําเนินโครงการต่างๆ เกี่ยวกับโรค FH จึงถือเป็นก้าวสําคัญในการเพิ่มโอกาสในการได้รับการวินิจฉัยและการดูแลรักษาที่เหมาะสม โดยเฉพาะในกลุ่มผู้ป่วยภายใต้สิทธิประกันสังคมและหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า พร้อมเน้นย้ำถึงความสำคัญของการสร้างความตระหนักรู้และการคัดกรองผู้ป่วยตั้งแต่ระยะเริ่มต้น  โดยมีเครือข่ายแพทย์กว่า 20 สถาบันทั่วประเทศ ส่วนใหญ่เป็นแพทย์โรคหัวใจและต่อมไร้ท่อ มีบทบาทสำคัญในการขับเคลื่อนการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (FH) ในประเทศไทย

ขณะที่ประเทศยุโรปอย่างเนเธอร์แลนด์สามารถวินิจฉัยผู้ป่วยได้ราว 70% เพราะมีโครงการคัดกรองและระบบดูแลที่เข้มแข็ง ทำให้เข้าถึงการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุดในโลก   เมื่อเปรียบเทียบกับ ไทยมีอัตราการวินิจฉัยต่ำกว่า 1% ใกล้เคียงกับสหรัฐฯ และหลายประเทศในเอเชีย สะท้อนถึงความท้าทายด้านการเข้าถึงการตรวจคัดกรองและการสร้างการรับรู้ที่ยังต้องเร่งพัฒนา

แม้ว่าข้อมูลในระดับสากลจะพบว่า FH สามารถพบได้ประมาณ 1 ใน 250 คน ในประเทศไทยคาดว่าจะมีประมาณ 200,000 ราย  แต่ยังมีผู้ได้รับการวินิจฉัยเพียงส่วนน้อย สะท้อนถึง “ช่องว่าง” ของการคัดกรองและการเข้าถึงระบบรักษา

FH กับอนาคตการคัดกรอง วินิจฉัย  สู่การรักษา

 ในการเสวนาเกี่ยวกับอนาคตการคัดกรองและการเข้าถึงการรักษา โดยมีผู้เชี่ยวชาญ ด้านโรคหัวใจ นพ. ปริญญ์ วาทีสาธกกิจ (อายุรแพทย์จาก รพ.รามาฯ )  ผศ. พญ. ภรณี  กนกโรจน์ (อายุรแพทย์โรคต่อมไร้ท่อและเมตาบอลิสม  รพ.จุฬาฯ) ซึ่งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากทั้งสองสถาบัน อธิบายว่า  ภาวะไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรม หรือ Familial Hypercholesterolemia (FH) กำลังถูกยกระดับความสำคัญในระบบสาธารณสุขไทยมากขึ้น เมื่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทั้ง 2 ท่าน ต่างเห็นตรงกันว่า “การวินิจฉัยเร็ว” คือกุญแจสำคัญในการลดการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

และชี้ว่า FH เป็นโรคพันธุกรรมที่ผู้ป่วยจำนวนมากยังไม่รู้ตัว แต่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อย ดังนั้นแนวโน้มในอนาคตจะเน้นการตรวจคัดกรองเชิงรุก โดยเฉพาะการตรวจพันธุกรรมและการคัดกรองในครอบครัว (Cascade screening) เพื่อค้นหาผู้ป่วยให้ได้เร็วที่สุด

ในด้านการรักษา ความก้าวหน้าของยานวัตกรรมถือเป็นจุดเปลี่ยนสำคัญ จากเดิมที่พึ่งพายากลุ่ม statin ปัจจุบันมียาใหม่ที่สามารถลดระดับ LDL-C ได้อย่างมีประสิทธิภาพและต่อเนื่องมากขึ้น โดยเฉพาะยากลุ่ม PCSK9 inhibitors และเทคโนโลยีใหม่อย่าง Inclisiran ที่ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถควบคุมระดับไขมันได้ด้วยการฉีดยาเพียงปีละ 2 ครั้ง สะท้อนการก้าวเข้าสู่ยุคของการรักษาแบบเฉพาะบุคคล (Personalized Medicine)

ขณะเดียวกัน ระบบสาธารณสุขไทยเองก็เริ่มมีทิศทางชัดเจนในการเพิ่มการเข้าถึงการรักษา ทั้งการขยายเครือข่ายแพทย์เฉพาะทาง และการผลักดันให้ผู้ป่วยเข้าถึงยานวัตกรรมได้มากขึ้น เพื่อลดช่องว่างในการรักษา

“FH ไม่ใช่แค่เรื่องไขมันสูง แต่คือความเสี่ยงโรคหัวใจที่ป้องกันได้ หากตรวจพบเร็วและรักษาอย่างเหมาะสม” คือมุมมองร่วมของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากทั้งสองสถาบัน

ท้ายที่สุด อนาคตของ FH กำลังเปลี่ยนจากการรักษาเมื่อเกิดโรค ไปสู่การป้องกันก่อนเกิดโรคอย่างแท้จริง โดยมีเป้าหมายสำคัญคือ ลดระดับ LDL-C ให้ได้เร็วและต่อเนื่อง เพื่อหยุดยั้งโรคหัวใจตั้งแต่ต้นทาง

ดังนั้นแนวการรักษาการดูแลผู้ป่วย FH มุ่งเน้นการลดระดับไขมัน LDL-C ในเลือดให้อยู่ในระดับที่เหมาะสม โดยประกอบด้วยการใช้ยาลดระดับไขมันในเลือด  การปรับพฤติกรรมการใช้ชีวิต เช่น การควบคุมดูแลอาหารและการออกกำลังกาย ที่สำคัญการติดตามการรักษาอย่างต่อเนื่องภายใต้การดูแลรักษาของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ทางออกจากการรับรู้สู่การป้องกัน

การแก้ปัญหา FH ต้องเริ่มจาก “การตระหนักรู้” และต่อยอดสู่การลงมือทำอย่างเป็นระบบ เช่น  ตรวจสุขภาพและเช็กไขมันในเลือดตั้งแต่อายุยังน้อย  ซักประวัติครอบครัว หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคหัวใจเร็วผิดปกติ  สนับสนุนให้เกิดนโยบายคัดกรองระดับประเทศ
สื่อสารให้ประชาชนเข้าใจว่า “โรคที่มาจากพันธุกรรมมีความสำคัญและทำความรู้จักภาวะไขมันในเลือดสูงที่ไม่ใช่แค่เรื่องพฤติกรรม และวิธีรับมือกับภาวะไขมันสูงจากยีน ให้คุณใช้ชีวิตได้ยืนยาวเหมือนคนปกติ"

โรคที่ป้องกันได้ หากรู้ทัน

ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม อาจเป็นโรคที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด แต่ไม่ใช่โรคที่ควบคุมไม่ได้ หากระบบสาธารณสุข  และทุกภาคส่วนในสังคมร่วมมือกันอย่างจริงจัง  ทั้งนี้ Thai FH Network ยังเดินหน้าส่งเสริมความ ร่วมมือด้านวิชาการ เพื่อพัฒนาระบบการคัดกรอง การวินิจฉัย และการดูแลรักษาผู้ป่วย FH ในประเทศไทยให้มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น